陳潤生院士： 精準醫(yī)療方興未艾 基因信息僅能讀懂3%
日期：2016/9/2
摘要中科院院士陳潤生介紹，我國精準醫(yī)療重大專項已經(jīng)立項，并已通過兩次評審，落實到60多個項目。來源：健康界 作者：沈媛巧 自2015年奧巴馬首次在美國國情咨文里提出“精準醫(yī)療”概念以來，精準醫(yī)療建設就以迅雷不及掩耳之勢在全世界蔓延開來，各國紛紛開始追逐相關概念和產(chǎn)業(yè)。 中國也不例外。在2016中國衛(wèi)生信息技術(shù)交流大會上，中國科學院院士陳潤生介紹，目前我國精準醫(yī)療重大專項已經(jīng)立項，并已通過兩次評審，落實到60多個項目。精準醫(yī)療之路在政策背景和現(xiàn)實需求的雙重推動下正在越走越寬，那么，我國精準醫(yī)療的現(xiàn)實和未來到底在哪呢? 組學大數(shù)據(jù)與醫(yī)學的結(jié)合是核心盡管各方都在追逐精準醫(yī)療，但是，就目前行業(yè)看，精準醫(yī)療的概念依然存在爭議。大家都在問，“精準醫(yī)療到底是什么，它的核心在哪里？” 陳潤生說，精準醫(yī)療的核心非常具體、明確、集中，“就是組學大數(shù)據(jù)和醫(yī)學的結(jié)合?！痹谒磥恚珳梳t(yī)療的概念再怎么變化都離不開大數(shù)據(jù)和醫(yī)療，組學大數(shù)據(jù)和醫(yī)學的結(jié)合才是精準醫(yī)療的核心。 事實上，在精準醫(yī)療概念產(chǎn)生之前，就已出現(xiàn)過眾多相關的概念。上世紀90年代，人類紛紛開展基因組學研究，通過破譯人類遺傳密碼發(fā)現(xiàn)眾多分子水平的銳點與疾病相關，當時就考慮到如果把這些應用到臨床中，將能提高醫(yī)療診斷水平，提高治療效果，于是就出現(xiàn)了轉(zhuǎn)化醫(yī)學、個性化治療等跟精準醫(yī)療接近的概念。 “不管是轉(zhuǎn)化也好、個體化也好，都是為了醫(yī)學更準確、更精確，都是在為精準醫(yī)療的發(fā)展服務?！?/span>能給醫(yī)學帶來哪些本質(zhì)的改變？知易行難，落地永遠比概念來得更重要。精準醫(yī)療將組學大數(shù)據(jù)應用到臨床，提高臨床治療效果，是不是意味著它能構(gòu)成醫(yī)療體系的重大變革呢？ 陳潤生表示，精準醫(yī)療給醫(yī)療體系帶來的本質(zhì)變化是從當前以醫(yī)療、醫(yī)院、醫(yī)生診療為主的健康模式過渡到以面向全民的健康保證、健康評估和健康干預為主的健康保障模式?！暗侥菚r，醫(yī)療體系將會面對全民，對任何人都可以做出健康決策?！?/span> 一種舊體系的打破，也意味著一個新產(chǎn)業(yè)將誕生、完善?！半S著精準醫(yī)療給醫(yī)療體系帶來的這種根本性的改變，其很有可能帶動一個新的產(chǎn)業(yè)的轉(zhuǎn)型換代和升級。”陳潤生指出。 有研究人士稱，到2018年，全國精準醫(yī)療的市場規(guī)模將達到2000億元。 精準醫(yī)療市場前景可期，加上國家政策支持的大背景，精準醫(yī)療將實現(xiàn)“三級跳”？情況正好相反！盡管各國都在積極建設精準醫(yī)療，但就目前來看，實際上的投資并不是很大。 為什么呢？ “這可能跟精準醫(yī)療的特性有關，它不是一個一次性大規(guī)模投資就能解決的問題，而是一個逐漸完善的過程，需要長期投資?！标悵櫳忉?。 實現(xiàn)精準醫(yī)療要有哪些基礎？在精準醫(yī)療概念的催生下，不管是中國還是世界，都在如火如荼地開展精準醫(yī)療的研究與建設。那么，精準醫(yī)療目前到底處在哪個發(fā)展階段？實現(xiàn)精準醫(yī)療又需要哪些基礎？ “雖然精準醫(yī)療帶來了醫(yī)療領域的根本性變革，甚至也許能帶來新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，但是由于精準醫(yī)療還面臨諸多困難和挑戰(zhàn)，因此精準醫(yī)療還有漫長的路要走?！标悵櫳硎荆壳熬珳梳t(yī)療還只是剛剛開始投入，處于最初的階段。 在陳潤生看來，精準醫(yī)療的發(fā)展離不開以下幾個基礎： 第一是要奠定組學大數(shù)據(jù)的基礎。陳潤生表示，精準醫(yī)療建設首先要獲取海量人群的組學數(shù)據(jù)，而且所有組學數(shù)據(jù)必須是大數(shù)據(jù)，否則將沒有效果。此外，還必須用大數(shù)據(jù)分析的手段， 挖掘組學數(shù)據(jù)中蘊含的跟疾病有關的信息。 因此，第一個基礎就是獲取組學數(shù)據(jù)，并進行大數(shù)據(jù)處理獲得分子水平和疾病相關的知識。 第二是建立分子水平上獲取的知識和宏觀臨床疾病之間的橋梁，“也就是建立基因型與表現(xiàn)型之間的關聯(lián)，這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學信息解讀和生物學信息解讀等方法?！?/span> “有了這些基礎，才能使組學數(shù)據(jù)應用到診斷的治療當中，并與影像學、檢驗以及醫(yī)生的臨床診斷結(jié)合起來?！标悵櫳偨Y(jié)。新興產(chǎn)業(yè)將順風揚帆精準醫(yī)療，天生自帶新興產(chǎn)業(yè)基因，當其進入大步向前的發(fā)展階段時，伴隨而生的眾多產(chǎn)業(yè)也將獲得重生。 在精準醫(yī)療潮流下，哪些新興產(chǎn)業(yè)將揚帆起航呢？陳潤生指出，在精準醫(yī)療的助推下，以下四個新興產(chǎn)業(yè)或?qū)@得完善和蛻變。 第一、目前，生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫都是小規(guī)模的，面對精準醫(yī)學百萬數(shù)量級的樣本，建設超大規(guī)模的樣本庫和數(shù)據(jù)庫將是一個新興的產(chǎn)業(yè)模式。 第二、有了樣本庫和數(shù)據(jù)庫之后，要進行組學測量，所以以基因組學為代表的挖掘測量將可能會興起。 第三、有了數(shù)據(jù)和樣本后，就可以得到龐雜的新數(shù)據(jù)，“通過數(shù)據(jù)的分析，我們可以得到非常多的跟疾病相關的分子診斷的醫(yī)療服務，也可以為藥物設計提供全新的分子法標，因此第三個可能出現(xiàn)的產(chǎn)業(yè)是新興的分子診斷和分子藥物?！标悵櫳A測。 第四、依托于精準評估，精準醫(yī)療理念進行的個性化治療。陳潤生坦言，將來這個市場能達到千億美金的規(guī)模。 挑戰(zhàn)在哪兒 機遇就在哪兒盡管精準醫(yī)療的概念如火如荼，但卻依然面臨著重多挑戰(zhàn)。目前，最大的挑戰(zhàn)莫過于“對于基因組來說，龐大的數(shù)據(jù)當中還存在著大量的暗信息?！?/span> 事實上，通過精準醫(yī)療技術(shù)，每個人的基因信息都可以提取出來，提取出來的基因密碼信息若打印成書可以疊成40層樓高，信息量巨大?！暗牵覀兡壳澳茏x懂的只有3%，其他97%很容易測到，但是我們卻還很難讀懂。”陳潤生如是說。 現(xiàn)階段，對于精準醫(yī)療來說，最大的痛點就是難以讀懂數(shù)量更為龐大的暗信息?！?%能讀懂的信息已經(jīng)幫我們解決了很多精準醫(yī)療上的問題，其他97%也跟精準醫(yī)療息息相關，不清楚這一點，我們就不能準確地把握精準醫(yī)療?！?/span> 機遇與挑戰(zhàn)并存。對于精準醫(yī)療來說，盡管龐大的暗信息成了發(fā)展的攔路虎，但這也意味著對基因組暗信息的挖掘，也將是精準醫(yī)療發(fā)展的有效突圍路徑。 對于“崇尚”個性的精準醫(yī)療來說，過于考慮公共性，其發(fā)展就會受阻，但過于考慮個性化，醫(yī)學也將無法進行。在陳潤生看來，作為醫(yī)學的一種形式，精準醫(yī)療目前最大的任務就是將余下97%的暗信息讀懂，既抓住個性化，也兼顧公共性。 信息來源：健康界
對于“崇尚”個性的精準醫(yī)療來說，過于考慮公共性，其發(fā)展就會受阻，但過于考慮個性化，醫(yī)學也將無法進行。在陳潤生看來，作為醫(yī)學的一種形式，精準醫(yī)療目前最大的任務就是將余下97%的暗信息讀懂，既抓住個性化，也兼顧公共性。
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